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Sinopse
Mesa Redonda: Diagnóstico em Câncer Hereditário
. Câncer Hereditário: o desafio da identificação dos pacientes de alto risco - Dra. Maria Isabel Achatz *
. Predisposição hereditária ao câncer na criança
- Dra. Fernanda Tereza de Lima *
. Achados dismórficos nas síndromes de predisposição ao câncer - Dr. Fernando Regla Vargas *
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Sinopse
Simpósio: Predisposição Hereditária ao Câncer e Diagnóstico Molecular
. Diagnóstico molecular e predisposição hereditária em tumores colarretais - Dr. Benedito Mauro Rossi *
. Retinoblastoma - Aconselhamento genético e diagnóstico molecular - Dr. Fernando Regla Vargas *
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Sinopse
Conferências: Hamartoses
. Neurofibromatoses
- Dra. Fernanda Teresa de Lima *
. Discussão
. Esclerose Tuberosa - Diagnóstico e tratamento
- Dra. Nasjla Saba da Silva *
. Discussão
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Sinopse
Conferência: Rastreamento de Tumores nas Síndromes Macrossômicas - Dr. Pablo Lapunzina (Espanha) *
. Discussão
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Sinopse
Mesa Redonda: Velocardiofacial
. Síndrome de deleção 22q11 cardiopatias congênitas
- Dr. Rafael Fabiano M Rosa *
. Deleção e duplicações em 22q11.2
- Dr. Pablo Lapunzina (Espanha) *
. Discussão
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Sinopse
Conferências: Doenças Ósseas
. Espectro das colagenopatias COL2A1
- Dra. Denise Cavalcanti *
. Discussão
. Os mecanismos moleculares e as anomalias da segmentação axial (disotoses) - Dra. Denise Cavalcanti *
. Discussão
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Sinopse
Conferência: Bioética
. Aconselhamento genético e bioética
- Dr. José Roberto Goldim *
. Discussão
Cobnferência: Diagnóstico pré natal
. Diagnóstico Pré-Natal não invasivo: Impacto na prática clinica - Dra. Maria Tereza Sanseverino *
. Discussão
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Sinopse
Conferência: Demências
. Aspectos moleculares das demências
- Dra. Gabriel M. Miltenyi (Portugal) *
. Discussão
Simpósio: Ataxias Hereditárias
. Novos tratamentos nas ataxias hereditárias
- Dra. Laura Bannach Jardim *
. Discussão
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Sinopse
Conferências: Epilepsias
. Investigação genética de epilepsias graves da infância
- Dr. Fernando Kok *
. Discussão
. Epilepsia de causa metabólica: como investigar e tratar?
- Dra. Carolina Fischinger Moura de Souza *
. Discussão
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Sinopse
Conferências: Deficiência intelectual
. Diagnóstico e manejo da deficiência intelectual
- Dr. João Monteiro de Pina Neto *
. Discussão
. Deficiências intelectuais tratáveis de causa metabólica: síndromes de deficiência de creatina e os distúrbios de purinas/pirimidinas - Dr. Charles Marques Lourenço *
. Discussão
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Sinopse
Conferência: Células-Tronco
. Células-tronco: aspectos gerais
- Dr. Eder Zucconi *
. Discussão
. Células-tronco: aplicações em neurologia
- Dr. Eder Zucconi *
. Discussão
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Sinopse
Conferência: Profissão Geneticista
. Genética e saúde pública no Brasil
- Dr. João Monteiro de Pina Neto *
. Discussão
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Sinopse
Mesa Redonda: Triagem Neonatal
. Teste do pezinho-LACEN
- Dra. Sandra de Moura Ghisi Rubi *
. Galactosemia-inclusão no teste do pezinho? Experiência de Galactosemia em SC
- Dr. José Eduardo Coutinho Góes *
. Experiência de galactosemia no RS
- Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz *
. Discussão
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Sinopse
Mesa Redonda: EIM em Adultos
. Doença de Niemann Pick
- Dra. Erlane Ribeiro *
. Mucopolissacaridoses
- Dra. Louise Lapagesse de Camargo Pinto *
. Discussão
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Sinopse
Conferências:
. Porfirias - Dra. Guilherme Fleury Perini *
. Discussão
. Hidropisia fetal - Dra. Carolina Araújo Moreno *
. Discussão
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Sinopse
Mesa Redonda: Mutagênese/Teratogênese
. Suplementação de micronutrientes para a saúde genômica: das células em cultura até os estudos epidemiológicos
- Dr. Daniel Prá *
. Efeito do ácido fólico e da homocisteína sobre a gênese de defeitos do tubo neural
- Dra. Evelise Maria Nazari *
. Ácido fólico e defeitos songênitos em populações humanas: onde estamos agora?
- Dra. Lavínia Schuler Faccini *
. Discussão
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Sinopse
Simpósio: Fendas Orais
. Fendas orais: a abordagem do projeto crânio-face Brasil
- Dra. Vera Gil Lopes *
. Análise molecular das fendas lábio-palatinas
- Dr. Luciano Abreu Brito *
. Aconselhamento genético nas fendas lábio-palatinas
- Dra. Isabella Lopes Monlleó *
. Discussão
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Sinopse
Conferência: Síndrome de Marfan
. Marfan syndrome and beyond
- Dra. Malies J.E. Kempers (Holanda) *
. Discussão
Conferência: Sequenciamento de Nova Geração
. Discovery of genes responsible for mendelian disease using next-generation seguencing
- Dra. Nara Sobreira *
. Discussão
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Sinopse
Mesa Redonda: O CENISO: Censo Nacional De Isolados Em 2013
. O CENISO: Estado atual do projeto
- Dra. Lavinia Schuler Faccini *
. Identificação de clusters populacionais a partir de um único caso - Dra. Denise Cavalcanti *
. Discussão
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Sinopse
Simpósio: Imunodeficiências Primárias
. Imunodeficiências Primárias - clínica e diagnóstico
- Dr. Luiz Vicente Rizzo *
Discussão
. Alterações moleculares em imunodeficiências primárias
- Dra. Lilian Buzzetto *
. Discussão
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Sinopse
Conferências: Osteogênese Imperfecta
. Diagnóstico das Osteogêneses imperfeitas
- Dr. Temis Maria Felix *
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Sinopse
Mesa Redonda: O Trabalho Multidisciplinar na Prática Da Genética Médica
. Abordagem fisipátrica no tratamento multidisciplinar das doenças genéticas - Dr. Fabio Guarany *
. Contribuições da enfermagem como parte da equipe multidisciplinar em genética médica
- Tr. Taiane Vieira *
. Atuação fonoaudiologica no atendimento das crianças com doenças genéticas na escola especial Leandro de Azevedo
- Dra. Ingrid Vieira de Souza *
. Genética e Inclusão escolar
- Dra. Sandra Lamb *
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Sinopse
.História e papel das associações em SC
. Conhecimento das associações
- Dra. Gisele Rozone de Luca *
. Conhecimento da genética e aprendizagem escolar. Um instrumento educacional inovador para a pessoa som síndrome de Down - Dr. Zan Mustacchi *
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Sinopse
Curso Pré Congresso: Avaliação dismorfólgica e semiologia genética
- Dra. Gisele Rozone de Luca *
- Dr. Paulo Ricardo Zen *
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Sinopse
Curso Pré Congresso: Avaliação dismorfólgica e semiologia genética
- Dra. Gisele Rozone de Luca *
- Dr. Paulo Ricardo Zen *
** Continuação do DVD 26 **
